Todas las personas difieren entre sí en su ADN, entonces el riesgo de desarrollar una enfermedad es individual, esta posibilidad se conoce como factores de riesgo genéticos. Una enfermedad no se presenta únicamente por el factor genético, sino por la combinación de este con un factor externo. 

Una probabilidad de riesgo no significa su aparición obligatoria, por esto, es fundamental la prevención y tomar acciones correctas a tiempo para llevar un estilo de vida saludable.  

Gracias al conocimiento que tenemos hoy en día sobre el genoma humano, podemos partir del perfil genético de cada paciente para identificar riesgos y predisposiciones de enfermedades hereditarias, además es posible un diagnóstico temprano mucho más preciso reduciendo costos innecesarios generando calma y confianza en los pacientes.

 Desde el punto de vista médico, una investigación genética permite elegir una terapia mucho más efectiva y personalizada, predecir el curso de la enfermedad, optimizar la terapia y minimizar la necesidad de métodos invasivos.